„Nustatyti retą ligą Europoje trunka apie 4–6 metus, o JAV net nuo 4 iki 8 metų gali užtrukti retos ligos nustatymas nuo pirmo kreipimosi, pirmų simptomų, iki kol ji yra diagnozuojama“, – sako Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro koordinatorė, doc. Rūta Navardauskaitė.
Retos ligos gali pasireikšti įprastais simptomais
Kokie gi galimi tie retos ligos simptomai, kurie, atrodytų, tinka daugybei kitų sveikatos sutrikimų? Kauno klinikų retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, prof. Lina Jankauskaitė vardija pavyzdžiais.
„Sakykime, retos ligos simptomu gali būti galūnės skausmas, kuris gali signalizuoti ir kitas įvairias ligas. Aišku, dabar mums kalbant nereikia visiems sunerimti, kad greičiausia visa Lietuvos populiacija serga reta liga.
Karščiavimu ar nuovargiu reta liga gali pasireikšti, bet iš pradžių mes galvojame apie dažniau pasitaikančias ligas. Lietuvoje yra toks posakis, jei kanopos dunda, tai galvokim apie arklius, o tik vėliau apie zebrus, nes zebrai pas mus reti“, – paaiškina profesorė.
Visą pokalbį su Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro gydytojomis kviečiame žiūrėti naujienų portalo tv3.lt laidoje „Sveikatos DNR“.
Pašnekovės sako, kad kartais retą ligą pavyksta „pagauti“ ir pakankamai anksti, čia labai svarbi tampa nėščiųjų ir ką tik gimusių vaikučių sveikatos patikra.
Vaiko gyvenimo kokybė išgelbėta vien laiku atlikus profilaktinį tyrimą
R. Navardauskaitė yra vaikų endokrinologė ir ji sako, kad ypatingai svarbi yra naujagimių patikra, kuri gali padėti pastebėti retas genetines ligas.
Ji pasakoja, kad per jos darbo patirtį taip ir buvo nutikę vienam Lietuvoje gimusiam vaikučiui. Ji pasakoja, kas nutinka, kai atlikti profilaktiniai tyrimai naujagimiui sukelia įtarimų medikams.
„Lietuvos genetikos centras, gavęs tyrimo rezultatus, duoda signalą krašto endokrinologui: jeigu vaikutis yra iš Kauno krašto, tai duos endokrinologams, dirbantiems Kaune, kad yra nustatytas toks atvejis, priimkite jį skubos tvarka, taip pat susisiekiama su to vaikučio šeimos gydytoja ir gimdyve. Ir kuo greičiausiai tas vaikas su mama ateina konsultacijai“, – dėstė pašnekovė.
Gydytoja prisiminė, kad konkrečiu atveju, kai po profilaktinių tyrimų pas ją atvyko naujagimis išsamiai patikrai, pirmiausia ji padarė vaikučiui skydliaukės echoskopiją, ją rado, tačiau ji neveikė taip, kaip turėtų ir jau buvo galima diagnozuoti skydliaukės hormonų veiklos sutrikimą. Vaikui iškart pradėtas reikalingas gydymas, kad jo smegenys galėtų netrukdomai vystytis.
„Labai svarbu, kad yra gydymas. Seniau tokie vaikai, vėliau suaugę asmenys, jie visiškai negalėjo funkcionuoti kaip pilnaverčiai piliečiai, negalėdavo studijuoti, dėl endokrininės sistemos atsirasdavo įvairiausi neurologiniai sutrikimai. Šiuo metu, su gydymu, jie gali pilnavertiškai gyventi, mokytis, studijuoti“, – kalbėjo L. Jankauskaitė.
Svarbu žinoti, kad diagnozavus skydliaukės veiklos sutrikimą vaiką reikia pradėti gydyti iki 20 paros nuo gimimo, nes tai labai svarbu vaiko iki 3 metų smegenų vystymuisi, kitaip vaikai gali turėti sunkų protinį atsilikimą, o ištaisyti negydytą būklę jau nebeįmanoma.
Daugiau naudingų patarimų apie kraujagyslių ligas, simptomus, kurių nereikėtų ignoruoti ir reikalingą gydymą kviečiame sužinoti tv3.lt laidoje „Sveikatos DNR“.
Kviečiame žiūrėti „Sveikatos DNR“ jau dabar! „Sveikatos DNR“ žiūrėkite kiekvieną pirmadienį 19 val. naujienų portale tv3.lt ir platformoje TV3 Play. Laidą ketvirtadieniais 19 val. rasite TV3 televizijos YouTube kanale.
